تست غربالگری سه ماهه اول
نکته: به دلیل ارتباط سطح خونی مارکر ها با سن بارداری قبل از انجام تست، حتماً باید یك سونوگرافی برای تعیین دقیق سن جنین انجام گیرد.
تست غربالگری سه ماهه دوم
امروزه رایج ترین تست غربالگری سندرم داون كه در بسیاری از كشورهای دنیا بر روی تمامی مادران باردار انجام می گیرد ، تست تریپل مارکر یا كوآدریپل ماركر است که بهترین زمان انجام آن هفته 15 الی 22 هفته 6 روز بارداری است و در آن سه یا چهار مارکر خونی اندازه گیری میشود وبا استفاده از مقادیر به دست آمده و آنالیز کامپیوتری احتمال وقوع سندرم داون و تریزومی کروموزوم ۱۸ و۱۳ و نقایص لوله عصبی در نوزاد محاسبه میگردد. عددی كه برای تفكیك بیماران دارای ریسك نرمال و ریسك بالا در تست كوآدریپل ماركرتعریف شده است ، ریسك ۲۷۰ : ۱ است.این بدین معنی است که اگر ریسک منگولیسم در فردی ۱ در ۲۷۰ یا بالاتر گزارش شود برای آمنیوسنتز معرفی می گردد. در این حالت تست كوآدریپل ماركر نرخ تشخیص حدود ۸۰% تا ۸۵% دارد که نسبت به تریپل مارکر بالاتر است و نرخ مثبت كاذبی برابر ۵% خواهد داشت.